Combinatietest

Als zwangere vrouw heeft u in Nederland de mogelijkheid om te laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met Downsyndroom. Dit onderzoek wordt meestal gedaan met de combinatietest. Met dit onderzoek wordt de kans berekend op een kind met Downsyndroom . De test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken: een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw en een echo-onderzoek (nekplooimeting), tussen 11 en 14 weken zwangerschap. In het bloed worden twee stoffen (hormonen) gemeten.
Bij de echo (nekplooimeting) wordt bij het ongeboren kind de dikte van de nekplooi gemeten. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in de nek. Alle ongeboren kinderen hebben bij een zwangerschapsduur van 10 tot 14 weken zo’n laagje vocht in hun nek. Maar hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat de baby Downsyndroom heeft.
Voor de uitslag worden de uitslagen van de twee onderzoeken gecombineerd met de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap.

Wat is het Downsyndroom?

Mensen met Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met Downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er zijn echter veel verschillen in hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn. Gemiddeld worden er van elke 1000 kinderen ongeveer twee geboren met Downsyndroom. De kans op een kind met Downsyndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans.

Kansberekening

Met de combinatietest wordt de kans ingeschat dat u in verwachting bent van een kind met Downsyndroom. Na het onderzoek weet u dus niet zeker of uw kind wel of geen Downsyndroom heeft. Bij een niet-verhoogde kans blijkt bij de geboorte heel soms dat uw baby deze aandoening toch heeft. Andersom betekent een verhoogde kans lang niet altijd dat uw kind de aandoening ook echt heeft.

Het is belangrijk om te weten dat de combinatietest alleen de kans geeft dat uw kind Downsyndroom heeft. Een lage kans is dus geen garantie dat uw kind geen Downsyndroom heeft. Ook is het geen garantie dat uw kind verder helemaal gezond is.
Een verhoogde kans is een kans van één op 200 of groter dat u op het moment van het onderzoek zwanger bent van een kind met Downsyndroom. Een vrouw die een verhoogde kans heeft, komt in aanmerking voor vervolgonderzoek: een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt er wat placentaweefsel afgenomen voor onderzoek naar aandoeningen die berusten op afwijkingen van de chromosomen. Dit placenta weefsel kan vaginaal bij een zwangerschapsduur van ongeveer 11 weken afgenomen worden en via de buikwand bij een zwangerschapsduur van ongeveer 12 weken. Er bestaat een kans van 0,5% dat de zwangerschap in een miskraam eindigt ten gevolge van de afname van het placentaweefsel.
Na ongeveer 2 weken is de uitslag van het onderzoek bekend.

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt er wat vruchtwater via de buikwand afgenomen voor onderzoek. De cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op chromosoomafwijkingen en het eiwitgehalte alfa-foeto-proteïne (AFP) wordt bepaald. Een hoog AFP gehalte kan wijzen op een sluitingsdefect van de ruggengraat, zoals een open ruggetje, wat vervolgens door middel van een echo onderzocht kan worden.
Een vruchtwaterpunctie vindt plaats bij een zwangerschapsduur van ongeveer 16 weken. Er bestaat een kans van 0,3% dat de zwangerschap in een late miskraam eindigt ten gevolge van de vruchtwaterpunctie. Na ongeveer 3 weken is de uitslag van het onderzoek bekend.

De 20-weken echo

Dit onderzoek vindt doorgaans plaats bij ongeveer 20 weken zwangerschap. Het onderzoek duurt zo’n 30 minuten. Bij deze echo wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is.
De 20-weken echo is een redelijk betrouwbare methode om ernstige aangeboren afwijkingen te ontdekken. Toch is dit onderzoek geen garantie voor een gezond kind. Niet alle aandoeningen kunnen worden gezien op de echo.

Wat is de 20-weken echo?

De 20-weken echo wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Met de 20-weken echo wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij een ongeboren kind. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. De 20-weken echo is niet bedoeld voor het bepalen van het geslacht van uw kind.
U krijgt de uitslag direct na de echo. Bij een afwijkende bevinding komt u in aanmerking voor verder onderzoek. Meestal is dit een uitgebreid echoscopisch onderzoek . De officiële naam voor dit vervolgonderzoek is geavanceerd ultrageluidonderzoek.

Voor- en nadelen van de 20-weken echo

Voordelen:
• Bij sommige afwijkingen is het voor het kind beter als ze al voor de bevalling bekend zijn. De zorg voor het kind tijdens en na de bevalling kan dan al voorbereid worden. Bovendien kunt u zich voorbereiden op de komst van een kind met een aangeboren afwijking.
• Bij een zeer klein aantal aangeboren afwijkingen is het mogelijk om het kind al in de baarmoeder te behandelen.
• Indien bij het onderzoek ernstige afwijkingen worden vastgesteld, bestaat nog de mogelijkheid te overwegen de zwangerschap af te breken. Zwangerschapsafbreking is wettelijk toegestaan tot een zwangerschapsduur van 24 weken.

Nadelen:
• Met de 20-weken echo kunnen niet alle aangeboren afwijkingen worden gevonden. Sommige afwijkingen zijn te klein of te onduidelijk om te zien op een echo. Andere zijn pas zichtbaar na de geboorte. Bovendien kunnen na 20 weken zwangerschap ook nog aangeboren aandoeningen ontstaan.
• Soms is het niet mogelijk de organen goed te bekijken, bijvoorbeeld door de ligging van de baby. U moet dan terugkomen voor een tweede echo, in de hoop dat de baby dan wel goed ligt.
• Soms is de betekenis van de afwijking die gezien wordt, niet meteen duidelijk. Hierdoor kan vervolgonderzoek nodig zijn. Dit kan veel onrust veroorzaken tijdens de zwangerschap.
• In een enkel geval wordt er op de echo een afwijking gezien, terwijl na de geboorte blijkt dat uw kind die afwijking toch niet heeft.

Voor meer informatie zie http://www.prenatalescreening.nl

Naar de bovenkant van deze pagina.  |  Een printvriendelijke versie van deze pagina afdrukken.